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がん遺伝子パネル解析
-QIAGEN QIAseq Targeted DNA Panels

特徴

  • 11種類のがん遺伝子パネルから目的に応じて選択
  • カスタムパネルを作製も可能
  • FFPEサンプルやセルフリー DNA(cfDNA) にも対応
  • 微量サンプル (10 ng~) でも測定可能
  • 分子バーコード使用で、1%程度の体細胞変異を検出
  • QIAGEN Gene Globe Data Analysis Center (データ解析クラウド) が無償で利用可能(ユーザー登録が必要)
  • 複雑な解析結果をできるだけ分かりやすくした最終結果レポートの作成可能 (オプション解析)
Actionable solid tumor panel ヒトの20個のがん遺伝子における主要な領域及び3個の腫瘍抑制遺伝子の全エクソン領域を解析
BRCA1 and BRCA2 panel ヒトの乳がんおよび卵巣がんの発症と進行に関連するBRCA1およびBRCA2における変異を解析
BRCA1 and BRCA2 Plus panel ヒトの乳がんおよび卵巣がんの発症と進行に関連するBRCA1、BRCA2を含む6遺伝子における変異を解析
Breast cancer panel ヒト乳がんの発症と進行に関連した93遺伝子における変異を解析
Colorectal cancer panel ヒト大腸がんの発症と進行に関連した71遺伝子における変異を解析
Lung cancer panel ヒト肺がんの発症と進行に関連した72遺伝子における変異を解析
Mitochondrial panel ヒトミトコンドリアゲノムにおけるコードおよび非コード領域の体細胞変異を解析
Myeloid Neoplasms panel ヒト骨髄性腫瘍の発症と進行に関連した141遺伝子における変異を解析
Pharmacogenomics panel ヒトの個々における薬物や他の化学物質における代謝能力に関連する31個のハプロタイプの薬物代謝関連遺伝子における変異を解析
Comprehensive cancer panel ヒトの包括的ながんの発症と進行に関連する275遺伝子およびTERTプロモーターにおける変異を解析
Lnherited diseases panel ヒト遺伝性疾患に関連する298遺伝子における変異を解析(有害で高頻度に見られる劣性の遺伝性疾患に関係する164遺伝子を含む)

サービス概要

1.サンプルのクオリティチェック

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2.シーケンスライブラリー調製

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3.シーケンス

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4.データ解析(オプション)

  1. サンプルのクオリティチェック (QC) を行います。
  2. Gene-specificプライマーによるターゲット領域の増幅とシーケンスライブラリーの調製を行います。
  3. illumina社の次世代シーケンサー(MiSeq/NextSeq500等)によるシーケンス解析を行います。
  4. リファレンスゲノムへのアライメント(マッピング)と分子バーコード処理、変異検出を行います。QIAGEN社クラウド (Data Analysis Center) と弊社カスタムパイプラインを組み合わせたデータ解析を行います。

データ解析

1.QIAGEN Gene Globe Data Analysis Center
(データ解析クラウド) による解析

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2.弊社独自のアノテーション情報を付与

・1000 Genomesのアレル頻度情報
・京都大学HGVDのアレル頻度情報
・弊社取得の高齢健常者8人に見られる変異情報

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3.変異の絞り込み

・タンパク質にインパクトを与える変異の絞り込み
・アレル頻度情報による変異の絞り込み

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4.最終結果レポートの作成

・QIAGEN QIAseq Targeted DNA Panels Mutation Report

フィルターを通過した信頼性の高い結果を抽出し、なおかつタンパク質に影響を与える変異を最終結果としてレポートしています。
必要最小限の情報を分かりやすい形でレポートしています。



変異検出詳細結果 (Excel形式) やフリーの高機能ゲノムビューアIGVで検出された変異を閲覧するためのファイルも付属します。

納品物

  • 最終結果レポート (PDF形式)
  • 変異検出詳細結果
  • VCFファイル (変異ファイル)
  • FASTQファイル (次世代シーケンサーから出力された配列 (リード) データ)
  • BAMファイル (ヒト参照配列hg19へのアライメントファイル)
  • mapping_quality (リードのMapping Quality Scoreのサンプル毎の分布イメージ)
  • サンプルQCレポート
  • Qiaseq-DNA-smCounter (QIAGEN社クラウドサーバーによる解析結果)

納期

  • サンプルQC通過後、1.5か月程度 (データ解析を含む場合は2か月程度)
  • 別途パネル試薬の発注に3週間ほどいただきます (正式なご注文後にパネル試薬をメーカーに発注します。試薬の納期によって変動する可能性があります)。

サンプルについて

ゲノムDNA量 濃度 OD260
/280
OD260
/230
性状 液量
200ng以上
(お問合せ
ください)
10ng/μL
以上
1.5 以上 1.0 以上 分解やRNAの
コンタミがないこと
20μL
以上
  • 微量サンプルにも対応しております。サンプル量が上記に満たない場合はお気軽にご相談ください。
  • FFPE サンプルから抽出したゲノム DNA の場合は 400ng 以上ご用意ください。
  • 抽出時に使用している有機溶媒が混入していない DNA をご送付ください。
  • DNA はRNase 処理を行い、RNA のコンタミネーションがない状態のサンプルをご送付ください。
  • 組織、細胞、FFPEスライド等は、DNA/RNA抽出をご確認いただくか別途お問い合わせください。
  • 送付方法はサンプル送付方法をご確認ください。

自社技術紹介

肺がんコンパクトパネル

  • 肺がんに重要な遺伝子に特化した、高感度な一括遺伝子検査パネルの開発に取り組んでいます。 既に薬剤が利用可能なEGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET遺伝子と、近い将来、分子標的治療薬の上市が予定されている数種類のターゲット遺伝子を測定対象としています。

EGFR-NGSチェック

  • リキッドバイオプシーによる、EGFR遺伝子変異を検出する検査です。次世代シーケンサー(NGS)を用いて高感度に検出します。

NOIR-SS

  • NOIR-SS (Non-overlapping Integrated Read Sequencing System) は分子バーコード技術を利用した次世代シーケンスによるがん関連遺伝子パネル解析システムです。
  • 従来法では無視されている分子バーコード上のエラーを除去し、高精度アッセイと独自のノイズ除去効果により、0.1%の希少変異まで高感度に検出します。

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