研究開発

論文・学会発表

■ CNV解析・ゲノム医学解析の論文、学会発表


【英文論文】

Segmental Copy Number Loss in the Region of Semaphorin 4D Gene in Patients with Acetabular Dysplasia.
Sekimoto T, Ishii M, Emi M, Kurogi S, Funamoto T, Hamada H, Chosa E
J Orthop Res 9999:1–5, 2012
Frequent inactivation of BAP1 gene in epithelioid-type malignant mesothelioma.
Yoshikawa Y, Sato A, Tsujimura T, Emi M, Morinaga T, Fukuoka K, Yamada S, Murakami A, Kondo N, Matsumoto S, Okumura Y, Tanaka F, Hasegawa S, Nakano T, Hashimoto-Tamaoki T
Cancer Sci. 2012 May;103(5):868-74
Genome-wide copy number analysis in primary breast cancer.
Ueno T, Emi M, Sato H, Ito N, Muta M, Kuroi K, Toi M
Expert Opin Ther Targets. 2012 Mar;16 Suppl 1:S31-5
Spread of X-chromosome inactivation into chromosome 15 is associated with Prader-Willi syndrome phenotype in a boy with a t(X;15)(p21.1;q11.2) translocation.
Sakazume S, Ohashi H, Sasaki Y, Harada N, Nakanishi K, Sato H, Emi M, Endoh K, Sohma R, Kido Y, Nagai T, Kubota T.
J Human Genet, 2011 Epub Jul 7
Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene: discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy.
Sasaki H, Emi M, Iijima H, Ito N, Sato H, Yabe I, Kato T, Utsumi J, Matsubara K.
Modelular Brain, 421,2011
Frequent Loss of Genome Gap Region in 4p16.3 Subtelomere in Early-Onset Type 2 Diabetes Mellitus.
Kudo H, Emi M, Ishigaki Y, Tsunoda U, Hinokio Y, Ishii M, Sato H, Yamada T, Katagiri H, Oka Y.
Exp. Diab. Res. ArticleID: 498460, 2011.
Molecular analysis of TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome.
Oyazato Y, Iijima K, Emi M, Sekine T, Kamei K, Takanashi J, Nakao H, Namai Y, Nozu K, Matsuo M
Kobe J. Med. Sci. 2011; 57: 1.
Segmental copy number loss of SFMBT1 gene in elderly individuals with ventriculomegaly: a community-based study.
Kato T, Sato H. Emi M. Seino T. Arawaka S. Iseki C. TakahashiY. Wada M. Kawanami T.
Internal Medicine, 2011; 50: 197-203.
Segmental copy-number gain within the region of isopentenyl diphosphate isomerase genes in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Kato T, Emi M, Sato H, Arawaka S, Wada M, Kawanami T, Katagiri T, Tsuburaya K, Toyoshima I, Tanaka F, Sobue G, Matsubara K.
Biochem Biophys Res Commun. 2010 Nov 12;402(2):438-42.
Copy number variation: experimental procedures and statistical analysis.
Sato H, Emi M.
Nippon Rinsho. 2010 Aug;68(8):76-9.
The novel and independent association between single-point SNP of NPHP4 gene and renal function in non-diabetic Japanese population: the Takahata study.
Konta T, Takasaki S, Ichikawa K, Emi M, Toriyama S, Satoh H, Ikeda A, Suzuki K, Mashima Y, Shibata Y, Watanabe T, Kato T, Kawata S, Kubota I.
J Hum Genet. 2010 Sep 16. [Epub ahead of print]
HNF1B Alterations Associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
Nakayama M, Nozu K, Goto Y, Kamei K, Ito S, Sato H, Emi M, Nakanishi K, Tsuchiya S, Iijima K
Pediatr Nephrol. 2010 Jun;25(6):1073-9.
Various types of LRP5 mutations in four patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome: identification of a 7.2-kb microdeletion using oligonucleotide tiling microarray.
Narumi S, Numakura C, Shiihara T, Seiwa C, Nozaki Y, Yamagata T, Momoi MY, Watanabe Y, Yoshino M, Matsuishi T, Nishi E, Kawame H, Akahane T, Nishimura G, Emi M, Hasegawa T
Am J Med Genet A. 2010 Jan;152A(1):133-40.
Genetic polymorphisms of paraoxonase-1 are associated with chronic kidney disease in Japanese women
Ichikawa K, Konta T, Emi M, Toriyama S, Takasaki S, Ikeda A, Shibata Y, Takabatake N, Takeishi Y, Kato T, Kawata S, Kubota I
Kidney Int. 2009 Jul;76(2):183-9. Epub 2009 Apr 8.
Nucleotide variations in genes encoding carbonic anhydrase 8 and 10 associated with femoral bone mineral density in Japanese female with osteoporosis
Mori S, Kou I, Sato H, Emi M, Ito H, Hosoi T, Ikegawa S J Bone Miner Metab. 2009;27(2):213-6. Epub 2009 Jan 27.
Genetic association between aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) variation and high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) among non-drinkers in two large population samples in Japan.
Wada M, Daimon M, Emi M, Iijima H, Sato H, Koyano S, Tajima K, Kawanami T, Kurita K, Hunt SC, Hopkins PN, Kubota I, Kawata S, Kato T
J Atheroscler Thromb. 2008 Aug;15(4):179-84.
Salt consumption-dependent association of the GNB3 gene polymorphism with type 2 DM.
Daimon M, Sato H, Sasaki S, Toriyama S, Emi M, Muramatsu M, Hunt SC, Hopkins PN, Karasawa S, Wada K, Jimbu Y, Kameda W, Susa S, Oizumi T, Fukao A, Kubota I, Kawata S, Kato T
Biochem Biophys Res Commun. 2008 Sep 26;374(3):576-80. Epub 2008 Jul 24.
Association of genetic variations of genes encoding thrombospondin, type 1, domain-containing 4 and 7A with low bone mineral density in Japanese women with osteoporosis
Mori S, Kou I, Sato H, Emi M, Ito H, Hosoi T, Ikegawa S J Hum Genet. 2008;53(8):694-7. Epub 2008 May 17.
A functional polymorphism of the TNF-alpha gene that is associated with type 2 DM.
Susa S, Daimon M, Sakabe J, Sato H, Oizumi T, Karasawa S, Wada K, Jimbu Y, Kameda W, Emi M, Muramatsu M, Kato T
Biochem Biophys Res Commun. 2008 May 9;369(3):943-7. Epub 2008 Mar 6.
Common null variant, Arg192Stop, in a G-protein coupled receptor, olfactory receptor 1B1, associated with decreased serum cholinesterase activity.
Koyano S, Emi M, Saito T, Makino N, Toriyama S, Ishii M, Kubota I, Kato T, Kawata S
Hepatol Res. 2008 Jul;38(7):696-703. Epub 2008 Mar 4.
Genomic approaches to bone and joint diseases. A genome-wide approach for analysis of polygenic diseases
Sato H, Emi M
Clin Calcium. 2008 Feb;18(2):176-81. Review. Japanese.
Association of CC chemokine ligand 5 genotype with urinary albumin excretion in the non-diabetic Japanese general population: the Takahata study.
Konta T, Emi M, Toriyama S, Ariumi H, Ishii M, Takasaki S, Ikeda A, Ichikawa K, Shibata Y, Takabatake N, Takeishi Y, Kato T, Kawata S, Kubota I
J Hum Genet. 2008;53(3):267-74. Epub 2008 Jan 24.
Association of an intronic haplotype of the LIPC gene with hyperalphalipoproteinemia in two independent populations.
Iijima H, Emi M, Wada M, Daimon M, Toriyama S, Koyano S, Sato H, Hopkins PN, Hunt SC, Kubota I, Kawata S, Kato T.
J Hum Genet. 2008;53(3):193-200.

【和文論文】

ゲノムコピー数多型解析 (CNV) と疾患研究、全ゲノム関連解析と内分泌疾患
佐藤秀則江見 充
ホルモンと臨床, 2011.
多系統萎縮症の新しい発症メカニズム
佐々木秀直、江見 充
医学のあゆみ, 2011.
遺伝子診療学研究の進歩 CNV(Copy Number Variation)
江見 充
『日本臨床』2010年増刊 遺伝子診療学-遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望-
CNV :コピー数多型 -新しいゲノム構造異常、その解析手法と疾患研究-
佐藤秀則石井美穂飯島 寛伊東紀子江見 充
日本遺伝カウンセリング学会誌 第30巻 2

【シンポジウム/講演/セミナー】

第56回日本人類遺伝学会,千葉, 2011.
Copy Number Variation (CNV)の網羅的検索による癌のゲノム異常の解析
村上善則、斎藤光江、江見 充
日本癌学会総会,名古屋, 2011.
Identification of molecular targets involved in the development and progression of breast cancer.
Takahashi Y, Iwai M, Kawai T, Arakawa A, Ito T, Sakurai-Yageta M, Ito A, Goto A, Ito N, Emi M, Saito M, Kasumi F, Murakami Y
遺伝医学合同学術集会 京都, 2011
成人期疾患—CNV解析からのアプローチ
江見 充
遺伝医学合同学術集会 京都, (2011年)
弧発性筋萎縮性側索硬化症におけるIDI遺伝子領域のコピー数変化
加藤丈夫、江見 充佐藤秀則、豊島至、祖父江元、松原謙一
遺伝医学合同学術集会 京都, (2011年)
弧発性パーキンソン病患者における染色体サブテロメア領域での高頻度なコピー数欠失
佐藤秀則江見 充、荒若繁樹、和田学、川並透、加藤丈夫
第51回 日本神経学会総会 (2010年)
特発性正常圧水頭症(iNPH):病態研究最近の進歩 疫学研究:iNPH とAVIM(エイビム)
加藤丈夫, 伊関千書, 高橋賛美, 和田学, 川並透, 佐藤秀則, 江見 充
兵庫医科大学 大学院 特別講演 (2010年)
新たなゲノム構造多型から見た今後の遺伝学の展望
江見 充
第55回 日本人類遺伝学会 ランチョンセミナー (2010年)
CNV:ゲノムコピー数多型   —ダイナミックなゲノム構造変化と疾患研究—
江見 充
第55回 日本人類遺伝学会 ランチョンセミナー (2010年)
deCODE次世代シーケンシング —全エクソンの80x カバレージとFASTAアッセンブリング—
Daniel Siu(deCODE Genetics Inc. Iceland)
International Workshop on Molecular Epidemiology Seoul, 2009
CNV (Copy Number Variation) research:our effort at DNA Chip Research Institute
Mitsuru Emi
第33回 日本遺伝カウンセリング学会 モーニングレクチャー (2009年)
CNV(遺伝子コピー数多型) -遺伝学と疾患研究の現状-
江見 充
第16回 日本遺伝子診療学会大会 シンポジウム (2009年)
CNV(遺伝子コピー数多型)の現況-解析技術の進歩と変貌を遂げる概念-
江見 充
山形大学グローバルCOEプログラム・平成21年度 国際シンポジウム
~分子疫学の国際教育研究ネットワークの構築~ (2009年)
コピー数多型(CNV)-新しいゲノム構造多型における最近の進歩-
江見 充
北海道大学 第5回 臨床遺伝子診療部講演会 (2009年)
新しいDNA多型 CNV(ゲノムコピー数多型)-解析技 術の現状と疾患との関連-
江見 充
ゲノム医学セミナーin横浜 (2009年)
CNV:コピー数多型-解析手法と疾患研究
江見 充
第67回 日本癌学会学術総会 ランチョンセミナー (2009年)
Comprehensive Genome Analysis by various CNV technologies.
江見 充

【学会】

第70回 日本癌学会学術総会(2012年、札幌)
悪性中皮腫におけるBAP1遺伝子欠失のMLPA法での詳細解析
江見 充佐藤秀則、吉川良恵、森永伴法、久保秀司、佐藤鮎子、辻村亨、長谷川 誠紀、中野 孝司、玉置(橋本) 知子
第70回 日本癌学会学術総会(2012年、札幌)
BAP1遺伝子の上皮型悪性中皮腫での高頻度欠失
吉川良恵、江見 充佐藤秀則、森永伴法、久保秀司、佐藤鮎子、辻村亨、長谷川 誠紀、中野 孝司、玉置(橋本) 知子
第57回 日本人類遺伝学会 (2012年、東京)
山形コホートにおける正常圧水頭症者のSFMBT1 およびCES1P1 遺伝子のCNV 解析
佐藤秀則、 加藤丈夫、 伊関千書、高橋賛美、和田学、川並透、江見 充
第56回 日本人類遺伝学会 (2011年)
染色体サブテロメア領域における孤発性パーキンソン病患者での高頻度なコピー数欠失
江見 充佐藤秀則、荒若繁樹、和田学、川並透、加藤丈夫
第56回 日本人類遺伝学会 (2011年)
多系統委縮症(MSA)におけるSHC2遺伝子コピー数(CNV)異常
石井美穂江見 充飯島 寛伊東紀子佐藤秀則、加藤丈夫、矢部一郎、佐々木秀直
第56回 日本人類遺伝学会 (2011年)
放射線治療晩期有害反応発症者における16番染色体短腕のコピー数多型
菅 智、佐藤秀則江見 充石井美穂飯島 寛、今井 高志
第56回 日本人類遺伝学会 (2011年)
放射線治療晩期有害反応発症者における CNV のゲノムワイド解析
佐藤秀則、菅 智,今井高志、飯島 寛石井美穂江見 充
第56回 日本人類遺伝学会 (2011年)
受精後転座による両親由来の派生Xの形成とXXYレスキューの考察
坂爪悟、原田直樹、城戸康宏、大橋博文、佐藤秀則江見 充、永井敏郎、久保田健夫
第56回 日本人類遺伝学会 (2011年)
Strategic exome, whole genome and transcriptome sequencing to identify novel candidates in common and rare diseases
ダニエル シュウー、江見 充
第12回正常圧水頭症研究会 (2011年)
特発性正常圧水頭症のリスク遺伝子の探索
加藤丈夫、佐藤秀則江見 充、伊関千書、高橋賛美、和田 学、荒若茂樹、川並 透
DNA鑑定学会 第3回大会 (2010年)
一卵性双生児における差異の同定-CNV解析による試み-
伊東紀子
日本法医学会学術関東地方集会 (2010年)
NV解析による一卵性双生児の個人識別(第2報)
伊澤光、堤博文、小室歳信、伊東紀子佐藤秀則江見充
第55回 日本人類遺伝学会 (2010年)
腎尿路形態異常のCNV解析:分節重複構造で挟まれたヘテロ欠失の同定
伊東紀子江見 充佐藤秀則石井美穂飯島 寛、中山真紀子、飯島一誠
第55回 日本人類遺伝学会 (2010年)
分節重複領域(Segmental duplications)とCNV多型の位置構造関係
飯島  寛佐藤秀則石井美穂伊東紀子、加藤丈夫、江見  充
第55回 日本人類遺伝学会 (2010年)
日本人特異的CNVの探索  — PennCNVによる日本人集団のCNV解析と他人種CNVとの比較—
石井美穂佐藤秀則飯島 寛伊東紀子、加藤丈夫、江見 充
第55回 日本人類遺伝学会 (2010年)
X;15染色体転座例におけるX染色体不活化の常染色体波及領域と転座の発生機転
坂爪 悟、佐藤秀則中西克実
第55回 日本人類遺伝学会 (2010年)
CNV多様性と散在性反復配列のゲノム構造における関連性
佐藤秀則、加藤丈夫、石井美穂飯島 寛伊東紀子江見 充
第94次日本法医学会学術全国集会(2010年)
CNV解析による一卵性双生児の個人識別
伊澤光、堤博文、小室歳信、伊東紀子佐藤秀則
第68回 日本癌学会学術総会
オリゴヌクレオチドアレイCGHデータを用いた3種の解析アルゴリズムを用いたがんゲノム解析
佐藤秀則伊東紀子飯島 寛石井美穂江見 充
第32回 日本神経科学会 (2009年)
レット症候群一卵性双生児間ゲノム・エピゲノム比較解析による重症度差異関連発達障害遺伝子の探索
大堀 健太、楊 春妹、宮成悠介、佐藤秀則、遠藤和志、江見 充、佐々木裕之、久保田健
第54回 日本人類遺伝学会 (2009年)
統合的CNV-SNP解析-PennCNVによる日本人集団のCNV解析-
佐藤秀則石井美穂飯島 寛伊東紀子、加藤丈夫、江見 充
第54回 日本人類遺伝学会 (2009年)
一卵性双生児ゲノムpair間のCNV差異の探索
伊東紀子江見 充佐藤秀則石井美穂飯島 寛、加藤丈夫、佐々木秀直
第54回 日本人類遺伝学会 (2009年)
オリゴCGH-CNVアレイによる日本人CNVのゲノムワイド解析
飯島 寛佐藤秀則石井美穂伊東紀子、飯島一誠、加藤丈夫、江見 充
第54回 日本人類遺伝学会 (2009年)
DNAcopy(CBSアルゴリズム)を用いたゲノムワイドCNV解析の試み
石井美穂佐藤秀則飯島 寛伊東紀子、加藤丈夫、江見 充
第53回 日本人類遺伝学会 (2008年)
PTPRN2遺伝子上のCNV(コピー数多型)の同定
佐藤秀則江見 充飯島 寛石井美穂
第53回 日本人類遺伝学会 (2008年)
SLC25A24遺伝子5’領域上のCNV(コピー数多型)の同定
石井美穂江見 充佐藤秀則飯島 寛
第53回 日本人類遺伝学会 (2008年)
GPR158遺伝子上のCNV(コピー数多型)の同定
飯島 寛江見 充佐藤秀則石井美穂
第53回 日本人類遺伝学会 (2008年)
第9染色体長腕上196.5KbのCNV領域の同定:EHMT1、CACNA1B遺伝子のコピー数多型
江見 充佐藤秀則石井美穂飯島 寛