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エクソーム解析

エクソーム解析はエクソン領域のみを濃縮して解析することにより、効率的にエクソン上の変異 (SNV (SNP)/InDel) を検出する手法です。既知の変異だけではなく、未知の変異についても同定することができ、希少疾患の原因遺伝子同定に威力を発揮します。

解析の流れ

解析の流れ

バイオインフォマティクス解析

  • SNV (SNP), InDel変異の効果予測 (アミノ酸置換やフレームシフト等) とアノテーショ ン (遺伝子名やID等) の付与
  • HapMap (dbSNP) の日本人アレル頻度情報と1000人ゲノムプロジェクトの東アジア人 (日本人+中国人) アレル頻度情報等の付与
  • タンパク質にインパクトを与える変異とアレル頻度情報による変異の絞り込み
  • アミノ酸置換変異とフレームシフト変異のタンパク質への影響予測
  • 京都大学HGVDの日本人1,208名分のアレル頻度情報の付与
  • 日本人高齢健常者を加えたエクソームデータ解析(高齢健常コントロール解析)
  • ダブルパイプライン解析
エクソーム解析では1サンプルあたり数万の変異が検出されます。 そこから、目的の変異の絞り込みを行うのは非常に困難であるため、 タンパク質に影響を与える変異とアレル頻度情報による変異の絞り込みを行って、 結果をお返しします。

納品物例

納品物例・ゲノムビューワ―(IGV)による解析結果
ゲノムビューワ―(IGV)による解析結果

納品物例・SNV (SNP) / InDel変異の検出結果(エクセル)
SNV (SNP) / InDel変異の検出結果(エクセル)

サンプル送付について

DNA量濃度OD260/280OD260/230性状
10μg以上100 ng/μL以上1.5以上1.0以上分解が進んでいないこと
  • サンプルはNuclease Free Waterに溶解し、ご送付ください。TEバッファなどのEDTAを含むバッファに溶解した場合、データが取得できない可能性があります。
  • サンプルは、冷凍便(冷凍状態)にてお送り下さい。
  • 分解が進んだサンプルでは、正確なデータが得られない可能性があるため、事前に分解がないことを確認していただく必要があります。電気泳動写真(またはコピー)を添付してください。
  • 分解が進んだサンプルでの解析をご希望の場合は、必ず予めご相談下さい。
  • サンプル量が上記に満たない場合でも解析は可能ですが、必ず予めご相談ください。

お問い合わせ

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技術サポートセンター(平日9:30~17:30)
TEL:03-5777-1688FAX:03-5777-1689
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