2013年8月19日
NGS 現場の会 第三回研究会に出展
ポスター発表を行います

NGS 現場の会 第三回研究会が2013年9月4日(水)~5日(木)に開催されます。
DNAチップ研究所では、出展・ポスター発表を行います。
http://www.ngs-field.org/meeting3/

会期: 2013年9月4日(水)~5日(木)
会場: 神戸国際会議場
〒650-0046 兵庫県神戸市中央区港島中町 6-9-1
http://kobe-cc.jp/kaigi/

【企業展示ブース】

ブースでは次世代シーケンス解析の受託サービスのご紹介をいたします。
エキソーム解析, SNP/INDEL検出, RNA-seq(微量サンプル、Strand Specificなど), Small RNA-seq, Truseq-CancerPanel,メチレーション解析など、お気軽にご相談下さい。

その他、DNAマイクロアレイ、リアルタイムPCR、 Luminexなどの受託解析についてもご紹介いたします。
ぜひお立ち寄りください。

【ポスター発表】

●演題名: 高齢健常者のエクソーム解析
●発表者: 喜久川 真悟、中村 誠二
●要 旨: 次世代シーケンサーから得られたゲノム配列は、ヒトリファレンス配列と比較を行い、 塩基の違いを遺伝子変異として検出するのであるが、人種や多型の違いにより健常者であっても、多数の遺伝子変異が検出される。 このことから、我々は、今後増えるであろう日本人の疾患患者の変異データと比較を行うために、独自の健常者データを取得する事にした。
まずは、70代の男性4名 (過去1年の入院歴なし、大病の既往歴なし) について、エクソーム解析を行った。 タンパク質にインパクトを与える変異およびdbSNP JPTと1,000 Genomesの東アジア人アレル頻度1%以下で変異を絞り込んだところ、1名あたり約1,000の変異が残った。 また、2名以上で見られる共通変異については600変異が検出され、このうちアミノ酸置換変異でのSIFT予測で”DAMAGING”な物は49変異見つかった。
高齢健常者2名以上で見られる変異は、疾患責任遺伝子の可能性は低い。 このためこれらのデータを患者と比較することで、疾患責任遺伝子の同定に役立つことが期待される。

●演題名: 次世代シークエンス解析 メニュー紹介
●発表者: 伊東 紀子
●要 旨: 年々多様化している次世代シークエンス解析ですが、弊社では様々なニーズにお応えいたします。
実験計画のお手伝いから、実験、統計解析、論文用図作成など専門のスタッフが細やかにサポートいたします。
実験のみ、解析のみのご依頼でも構いません。お気軽にお声かけ下さい。

●演題名: エクソームデータからのホモ欠失領域の検出
●発表者: 飯島 寛 、羽田 裕子
●要 旨: 全ゲノムシークエンスでは、いくつかのCNV検出アルゴリズムが開発されているが、エクソームについては、エクソン濃縮キットの違いやコーディング領域のサイズ制限、不均一なリードカバレッジが解析の障害となっている。そこで我々は、エクソームデータから比較的シンプルにホモ欠失領域を検出する方法を検証してみた。
この方法は、エクソームデータ中のホモ欠失領域には、ほとんどシークエンスリードが張り付かないであろうことを仮定している。トリオのエクソームデータを取得し、ターゲット領域の平均リードカバレッジが患児 (case) 側は0に 近く、両親 (control) 側では十分にあるもの(例えば20以上)の領域をホモ欠失領域として検出を行った。数ヵ所の領域が検出され、これをSNPアレイの結果と比較したところ、確かに一致した。また、一致しない領域では、SNPアレイにほとんどプローブが搭載されていない箇所であった。この方法はとても単純であるが、ガンや遺伝病のホモ欠失を検出するのに有効である可能性がある。

●演題名: Strand-Specific RNA-Seqの有用性
●発表者: 谷野 元彦
●要 旨: Strand-Specific RNA-Seqは、cDNAの一方の鎖のみ片側から読む(Directional Single End)、もしくは、両側から読み(Directional Paired End)リードをカウントする方法である。特に通常の方法(Non Strand-Specific)に比較して、ゲノムの同じ座標の相補鎖に存在する遺伝子との区別に有用となる。今回、Strand-Specific RNA-Seqがどの程度、相補鎖にある遺伝子を区別できるのかを、ヒトのStrand-Specific RNA-Seqのデータセットを用いて検証した。この際、リファレンスとしてRefSeqもしくはUCSCの知られているトランスクリプトームのセットを用いた。アライメントツールはTopHat2もしくはCOBWeB (Avadis NGS 1.4.7)を用い、遺伝子座の解析にもAvadis NGS 1.4.7を用いた。