受託サービス

ダブルパイプライン解析

弊社エクソーム解析 (ヒト、マウス) では、以下の2種類の代表的なパイプラインにより解析を行っています。 異なるソフトウェアで共通で検出される変異は、経験的に精度が高いことが知られており、1000 Genomesでも実績のある方法です。 また、複数の論文で、変異検出ソフトウェアによる解析結果の違いが報告されています。

  • BWA + Genome Analysis Toolkit (GATK) based pipeline
  • BWA (通常) / Mosaik (オプショナル) + FreeBayes (FB) based pipeline
※ BWAとMosaikは、リファレンスゲノムへのアライメントを行うためのソフトウェアです
※ GATKとFBは、変異検出 (SNV, InDel) を行うためのソフトウェアです
※ GATKは、ライセンスフリー版のGATK-liteを使用しています
※ 通常の解析では、BWAでアライメントを行った結果をもとに、GATKとFBで変異検出を行っています。Mosaikによるアライメントは、オプショナル解析となります

ダブルパイプライン解析概略図


ダブルパイプライン解析概略図


お問い合わせ

受託サービスに関するお問い合わせは、お問い合わせフォームまたは下記窓口にご連絡ください。

技術サポートセンター(平日9:30~17:30)
TEL:03-5777-1688FAX:03-5777-1689
営業部
TEL:03-5777-1705FAX:03-5777-1689
お問い合わせフォーム